2016年3月，随着《十三五“规划”纲要》全文正式发布，健康中国战略由此提出，健康中国始于健康基因，基因组学和医疗器械被纳入未来五年中国计划实施的100个重大项目之中。同月，国家发展改革委办公厅批复了第一批共27个省市自治区申报的基因检测技术应用示范中心建设项目。四月中，国家发展改革委下发了《关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》（发改办高技〔2016〕534号），正式批复建设27个基因检测技术应用示范中心，获批复的示范中心名单逐渐被揭晓。4月22日，国家发展改革委基因检测技术应用示范中心建设项目正式启动，由国家发展改革委产业经济与技术经济研究所和北京经济技术开发区管委会联合主办、生物芯片北京国家工程研究中心、北京博奥医学检验所和北京亦庄生物医药园共同承办的“基因惠民高端论坛暨国家基因检测技术应用示范中心启动仪式”在北京经济技术开发区圆满落幕，进一步落实创新驱动发展战略，加速发展战略性新兴产业，促进新型健康技术普及惠民。

基因检测可实现重大疾病的预警、预防、预后及个体化诊疗等，在临床医学中占据重要的地位，目前可应用基因检测技术进行检测的疾病数超过1500种。大力发展基因检测技术，开展推广应用有利于提高出生缺陷及遗传病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，对于加快我国生物产业和健康产业发展、全面提高人口质量具有重要意义。遗传性耳聋和唐氏综合征基因筛查目前在临床上应用最成熟，也是国家发改委文件中提到的基因检测技术应用示范中心需重点建设的两个基础项目，生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团拥有这两个项目的全套具有自主知识产权的获证仪器试剂和相关资质。据悉，由地方政府与博奥生物展开合作，免费为当地新生儿进行大规模耳聋基因筛查，截止至2016年4月15日，全国由政府采购进行的新生儿耳聋基因芯片检测总数已达138万人，筛查出新生儿耳聋基因突变携带率高达4.4%，药物性耳聋突变3377人，突变率为2.5‰，可避免近4万人因不当用药致聋。

据悉，本次示范中心的建设，主要将从以下几个方面着手：第一是搭建六大技术平台，构建基因检测技术体系。示范中心将建设生物芯片、高通量测序、毛细管电泳测序、荧光定量PCR、串联质谱、染色体核型分析等等多种高端检测技术平台，构建基因检测技术体系。第二是实现五大领域应用，完善基因检测技术应用体系。将基因检测技术应用于出生缺陷及遗传病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的个体化诊断和靶向治疗，以及个人基因组检测和基因身份证等新领域，促进基因检测技术的规模化使用。第三是建设三大服务功能，形成基因检测技术服务体系。为推动基因检测技术的规范化、规模化、产业化发展，示范中心还将建设区域质量控制中心、区域信息中心以及区域遗传资源库。

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